Zespół Angelmana What jest, objawy, przyczyny i leczenie

¿Zauważyłeś jakąkolwiek inną funkcję w zachowaniu twojego syna lub córki? ¿Jego sposób powiązania nie przypomina innych ludzi w jego wieku? ¿Czujesz, że po kilku miesiącach od urodzenia jest coś dziwnego? Pierwsze chwile życia człowieka są fundamentalne i zdają sobie sprawę, jak to może być, gdy rośnie.

Pomimo pewnych parametrów ustanowionych przez społeczeństwo związane z cechami, które dziecko powinno mieć, prawda jest taka, że ​​każda osoba jest wyjątkowa i nieskrępowana. Są jednak niektóre dzieci, które przedstawiają pewne zachowania, które różnią się od innych dzieci. Możliwość uważnej obserwowania tych cech i posiadania odpowiednich danych może pomóc nam w odpowiednim sposób, aby ten problem. ¿Chcesz dowiedzieć się więcej o tym? W tym artykule psychologii przekazamy Ci informacje o Zespół Angelmana: co to jest, objawy, przyczyny i leczenie.

1. Co to jest zespół Angelmana
2. Objawy zespołu Angelmana
3. Przyczyny zespołu Angelmana
4. Jak wykryto zespół Angelmana
5. Jak przesyłany jest zespół Angelmana
6. Leczenie zespołu Angelmana

Co to jest zespół Angelmana

Kiedy mówimy o zespole Angelmana, odnosimy się do Choroba genetyczna To występuje u noworodków lub dziewcząt. Zespół Angelmana zakłóca rozwój ciała i mózgu Od osoby, która na to cierpi. Mimo tego należy zauważyć, że objawy rozpoczynają się od sześciu do dwunastu miesięcy życia.

Objawy zespołu Angelmana

Zespół Angelmana ma trochę Manifestacje, które pozwalają na określenie jego diagnozy, Musi to jednak przeprowadzić przez pracownika służby zdrowia. Diagnoza musi ocenić prezentację kliniczną dziecka i wziąć pod uwagę cechy genetyczne obecne u rodziców, aby móc przygotować pomyślne wnioski.

Następnie przedstawimy główne objawy zespołu Angelmana, które należy wziąć pod uwagę:

• Brak bełkotu i czołgania Od sześciu do dwunastu miesięcy życia. Aby móc go dobrze zidentyfikować, w tym artykule zobaczysz, kiedy dziecko się czołgnie.
• Utrata równowagi i trudności z poruszaniem się.
• Zaostrzony uśmiech.
• Trudności dla spać lub pogodzić sen.
• Brak mowy.
• Napady Od dwóch lub trzech lat.
• Trzepotanie ramion.
• Mały rozmiar.
• Sztywne ruchy.
• Skurcze.

Jedną z dyscyplin, które badają i leczy ten rodzaj zespołu, jest psychologia genetyczna. Dlatego zapraszamy do zapoznania się z tym artykułem na temat psychologii genetycznej: co to jest i jakie badania, aby lepiej zrozumieć, w jaki sposób może to wpłynąć na osobę, która go cierpi i jak mu pomóc.

Przyczyny zespołu Angelmana

Niezwykle ważny element przy uwzględnieniu diagnozy zespołu Angelmana znajduje się w przyczynach spowodowanych przez tę patologię. Na ogół zespół Angelmana przedstawia neurologiczne i genetyczne tło spowodowane chromosomem 15. To implikuje Niedobór w przenoszeniu genetycznym jednego z rodziców To ma wpływ na dziecko.

Jak wykryto zespół Angelmana

Najskuteczniejszym sposobem wykrycia zespołu Angelmana jest badanie krwi, Ponieważ może wskazywać zmiany genetyczne obecne u dziecka. Tutaj jest niezbędne do porównania genów przez rodziców w celu potwierdzenia, jeśli jest to mutacja genetyczna, brak niektórych chromosomów lub niedobór genetyczny.

Jak przesyłany jest zespół Angelmana

Zasadniczo jedna z cech zespołu Angelmana przedstawia tło neurologiczne i genetyczne spowodowane chromosomem 15. Innymi słowy, choroba ta występuje z powodu zmiany genów rodziców dziecka. Następnie zobaczymy dwie możliwości, które wpływają na przeniesienie tego zaburzenia:

• Gen matki: W zdecydowanej większości przypadków kopia genu Ube3a przez matkę jest nieobecna lub uszkodzona.
• Gen ojcowski: W obliczu dziedziczenia dwóch kopii genu Ube3a przez ojca, może to prowadzić do zespołu Angelmana.

Leczenie zespołu Angelmana

Chociaż zespół Angelmana nie ma lekarstwa, istnieje pewne leczenie, które mogą zapewnić lepsze rokowanie i jakość życia tym osobom z tym zaburzeniem genetycznym. W poniższych punktach opracujemy dziś, jak traktować zespół Angelmana:

• Terapia behawioralna: Ponieważ zespół Angelmana może powodować problemy koncentracji, uwagi i niepokoju cielesnego, terapia behawioralna dotyczy tego obszaru odnoszącego się do zachowania danej osoby poprzez różne strategie, które pozwalają stawić czoła temu typowi sytuacji w bardziej wydajny sposób.
• Terapia komunikacyjna: Ten rodzaj leczenia zespołu Angelmana polega na użyciu obrazów odnoszących się do określonych sytuacji. Z kolei język migowy często występuje w terapii komunikacyjnej. Praca obszaru komunikacji ma kluczowe znaczenie dla pacjentów, biorąc pod uwagę jego trudności w utrzymaniu relacji międzyludzkich.
• Fizjoterapia: Ten rodzaj leczenia zespołu Angelmana działa mobilność i koordynacja motoryczna pacjenta poprzez określone ćwiczenia, które są dla niego korzystne.
• Lek: Obecnie istnieją pewne leki zakłócające działanie neuronów. Ludzie cierpiący na zespół Angelmana zwykle mają regularne napady. Z powodu tych okoliczności leki przeciwdrgawkowe, które hamują niektóre obszary ośrodkowego układu nerwowego związane z napadami, są przepisywane w niektórych przypadkach. Aby lepiej zrozumieć, jak to działa, możesz zapoznać się z tym artykułem na temat centralnego układu nerwowego: Funkcje i części.

Jak widać, ważne jest, aby osoba cierpiąca na zespół Angelmana wykonał zarówno leczenie psychologiczne, jak i medyczne, biorąc pod uwagę cechy kliniczne tego zaburzenia genetycznego.

Ten artykuł jest jedynie pouczający, w Psychology-Online nie mamy uprawnień do postawienia diagnozy ani zalecania leczenia. Zapraszamy do udostępnienia psychologa, aby leczyć Twoją konkretną sprawę.

Jeśli chcesz przeczytać więcej artykułów podobnych do Zespół Angelmana: co to jest, objawy, przyczyny i leczenie, Zalecamy wprowadzenie naszej kategorii psychologii klinicznej.